Anesthetic Management of a Patient with Frontometaphyseal Dysplasia (Gorlin-Cohen Syndrome) Undergoing Genu Recurvatum Correction Surgery

Abstract

Frontometafizyal displazi (FMD) X-kromozomuna bağlı geçiş gösteren nadir bir sendromdur. Bu sendromda iskelet bozuklukları sık görülür. Hastalar genellikle hayatlarının erken safhalarında cerrahi işleme gereksinim duyarlar. Bu olgu sunumunda FMD'li bir hastada uygulanan anestezi yönetimi sunulmaktadır. Altı yaşında, 20 kg ağırlığında ve 120 cm boyundaki kız hasta hastaneye bacaklarındaki eğrilik nedeniyle başvurmuş ve genu rekurvatum tanısıyla ameliyat edilmek üzere yatırılmıştır. Hastanın göze çarpan özellikleri arasında kaşları belirgin, dişlerinde defektler, propt ozis, mikrognati, pektus karinatus, genu rekurvatum ve tibialarda eğrilik, 2/6 sistolik üfürüm ve sağ timpanik membranda perforasyon mevcuttu. Sorunsuz bir anestezi indüksiyonu ve idamesi sağlandı. FMD hastaları zor havayolu için aday hastalardır ve bu hastaların anestezisini üstlenen hekimler beklenen zor havayolu ve ent übasyon için hazırlıklı olmalıdır. FMD hastalarında güvenli bir anestezi sağlayabilmek için detaylı ve dikkatli bir anestezi öncesi değerlendirmenin yanı sıra ilgili bölümlerle konsültasyonun sağlanması, ameliyat odasında sıkı monitorizasyon ve beklenen zor havay olu için tüm tedbirleri almış olmak gereklidir

Frontometaphyseal dysplasia (FMD) is a rare X-linked hereditary disorder. Skeletal deformities are common manifestations. Patients usually undergo surgeries early in life. T he anesthetic management of a patient with FMD is presented in the current case report. A 6 years old female patient, weighing 20kg and height 120cm, admitted to hospital and scheduled for genu recurvatum correcti on. Her eyebrows were prominent, she had defects in teeth, proptosis, micrognathia, pectus carinatus, genu recurvatum and bowing tibia, and 2o over 6o murmur. Right tympanic membrane was perforated. Induction and maintenance of anesthesia was uneventful. FMD patients are candidates for difficult airway management and anesthesiologists taking care of a patient with FMD must be prepared for an anticipated difficult airway. For a safe anesthetic management in FMD, a careful and detailed preoperative visit and consultation with related departments, strict monitorization at the operation room and being prepared for an anticipated difficult airway is essential